クローン病は、長期にわたる栄養療法が必要となる場合が多く、QOLへの影響が大きい内部障害の一つです。 病態 クローン病は、潰瘍や線維化を伴う炎症が、消化管に生じる疾患です。口腔から肛門までの消化管のあらゆる部位で起こる可能性があります。小腸と大腸、なかでも小腸末端部で好発します。特徴的なのは病変の分布で、病変部と病変部の間には正常な部分がみられます。 クローン病の原因は諸説あり、遺伝的要因に、ウイルスや細菌などの感染や腸内細菌叢の変化、食事中の成分を抗原とする反応など環境要因が複雑に絡みあった結果の、免疫系の異常反応と考えられています。 クローン病は、炎症性腸疾患（大腸や小腸の粘膜に、慢性的な潰瘍や炎症が起こる疾患）に分類されます。他には潰瘍性大腸炎も炎症性腸疾患です。どちらも難病に指定されています。 潰瘍性大腸炎は、炎症が生じる部位が大腸粘膜に限られていて、クローン病とは発症年齢や男女比なども異なります。 疫学 クローン病が好発するのは10歳代～20歳代の若年者で、男女比は約2対1と男性に多い疾患です。最多発症年齢は男性で20～24歳、女性では15～19歳です。クローン病は先進国で多い疾患で、特に北米やヨーロッパでの発症率が高く、環境衛生や食生活が大きく影響していると考えられています。動物性脂肪やたんぱく質の摂取量が多く、生活水準が高いほど発病しやすいと考えられています。喫煙も発病リスクの一つとされています。 欧米ほど発症頻度は高くありませんが、日本でも近年患者数は右肩上がりです。 2019年度末時点のクローン病での受給者証所持者数は、約4.5万人に上ります。患者数のピークは30～40歳代で、年齢が高くなるにつれ減っていきますが、75歳以上の患者もいます。 症状・予後 症状は、患者によっても、またどの部位に病変があるか（小腸型、小腸・大腸型、大腸型）によっても異なり多様です。主な症状は下痢、腹痛ですが、発熱、下血、体重減少や全身倦怠感、貧血などもよくみられ、痔瘻などの肛門病変もしばしば伴います。 狭窄や穿孔、瘻孔を合併することがあります。また、関節炎や虹彩炎、結節性紅斑などの皮膚症状、成長障害など消化管外の合併症も多く、症状には個人差があります。長期経過例では下部消化管悪性腫瘍のリスクが高まることも知られています。 治療法 薬物療法と栄養療法が基本です。消化管狭窄・穿孔、膿瘍などの合併症に対しては、手術も適応になります。各種治療を組み合わせて、活動期は疾患の活動性を制御し、栄養状態を維持しつつ、寛解期は炎症の再燃・再発を予防が治療の目標になります。 近年の薬物療法の進歩により、多くの患者で寛解状態に至ることが可能になっていて、将来は手術の必要な患者は減っていくと予想されています。ただし、症状が小康状態でも病状は進行すると考えられているため、治療の継続や定期的な検査が大切です。 薬物療法 症状がある活動期には、5-アミノサリチル酸（ASA）製剤、ステロイド、免疫調節薬などが用いられます。5-ASA製剤や免疫調節薬は、症状改善後も再燃予防の目的で継続的に使用します。これらの治療法では効果が十分でない場合は、分子標的治療薬（抗TNFα受容体拮抗薬）が用いられます。血球成分除去療法が適応になる場合もあります。 栄養療法 栄養療法の目的として、栄養状態の改善に加え、腸管の安静維持や食事からの刺激の回避などによる症状改善も重要です。栄養療法には、経腸栄養法（成分栄養）と中心静脈栄養があります。経腸栄養法は長期の管理となることから、脂肪製剤の静脈投与などが必要になります。 短腸症候群などで経腸栄養ができない場合には、中心静脈栄養の絶対的適応です。近年、TPN管理下でのセレン欠乏が報告されているため、セレン欠乏症による諸症状（心筋障害など）も知っておくとよいでしょう。 一般の食事に関しても、低脂肪・低残渣の食事が推奨されていますが、病変部位や消化吸収機能によっても異なるため、主治医や管理栄養士と相談して病態上許容可能な食品を探します。 看護の観察ポイント 経口摂取や消化吸収の不良により栄養状態が悪化しやすいため、定期的に採血データのアルブミン値やBMI値を把握し、大きな体重変動は医師と情報共有することが大切です。下痢により体液量や電解質バランスが崩れることがあるため、排泄状況などの確認も重要です。再燃・再発予防のための服薬も適切に行われているか、把握しておきましょう。経腸栄養法や中心静脈栄養を利用している患者には、栄養状態のほか、その管理方法にも目を配り、必要ならば使用法を助言します。 監修あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『クローン病（指定難病96）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/219〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『クローン病（指定難病96）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/81〇「難治性炎症性腸管障害に関する調査研究」（久松班）．『大腸炎・クローン病診断基準・治療指針』厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業．令和2年度分担研究報告書．2021．〇厚生労働省．『難病・小児慢性特定疾病』令和元年度衛生行政報告例．2021-03-01.

網膜色素変性症は、網膜にある細胞が障害され、次第に視力が衰えていく遺伝性の疾患です。患者数は60歳代にピークがありますが、先天盲の原因にもなっています。 病態 目の奥にある網膜には、外から入った光を感知して信号に変換する細胞や、信号を脳に伝える視神経線維などが存在し、眼球に入った光を脳に伝えます。 網膜色素変性症は、この網膜の働きに進行性の異常を生じる疾患です。 視神経には、桿体細胞と錐体細胞の、二種類の細胞があります。桿体細胞は、中心窩以外の網膜全体に存在します。主に暗所で働き、明暗を判別します。視野にも関連します。錐体細胞は、明所でおもに働き、色を判別します。黄斑部に多く存在します。 網膜色素変性症は、桿体細胞の障害が主体です。暗所で物が見えにくい（夜盲）、視野が狭くなるといった症状が最初に出現し、病状の進行とともに視力が低下していきます。 網膜色素変性症は遺伝子異常によって起こり、多くは単一の遺伝子の異常が原因です。ただし、原因となる遺伝子異常の種類は多く、それぞれに応じてタイプがあるため、それも症状などの多彩さの一因になっています。 なお、親からの遺伝が明らかに認められる患者は全体の5割程度です。 疫学 日本における有病率は4,000～8,000人に1人の割合とされています。2019年度末時点の網膜色素変性症での受給者証所持者数は、約2.3万人です。ピークは60歳代で、75歳以上の人が4割弱と高齢者での受給が目立ちます。一方、小児の受給例もあり、一定程度の障害を持つ人は幅広い年代に分布しています。 症状・予後 夜盲が特徴的です。夜盲と視野狭窄が、初期に自覚されやすい症状です。 病状の進行に伴って、視力低下や色覚異常、羞明（まぶしく見える）、光視症（光が視野の一部に走って見える）などが生じます。これらの症状は、すべて両眼で進行します。 網膜色素変性症は、途中失明の原因にもなり、早ければ40歳代で失明状態に至ります。ただし、光が感知できず視野が真っ暗になるような例（医学的失明）はあまり多くはありません。 同じ病名、遺伝子異常でも重症度や進行スピードが違う例も報告されているため、病状の見通しなどは専門医に確認してください。 白内障や黄斑浮腫を合併する場合があります。これらの合併症に対しては、通常の治療を行います。 治療・管理・リハビリなど 確立された治療法はありません。対症療法として、βカロテンの一種やビタミンA、ビタミンE、網膜の血液循環を改善する薬などがありますが、効果については明確な結論は出ていません。現在、遺伝子治療や網膜移植、人工網膜などの研究が進められている段階です。 ロービジョンケアの観点から、視覚を補うための用具を活用することも、生活支援につながります。コントラストのはっきりした食器や調理器具、ルーペ、書見台など簡単な補助具や、百円ショップで入手できる代用品でも、QOLの向上が見込めることが多くあります。ロービジョンケアに理解のある眼科医など、専門家につなぐことが重要です。 最近の技術革新は目覚ましく、視覚障害者がパソコンやスマートフォンを操作できる音声ソフトなどもあります。白杖や、羞明のための遮光眼鏡、夜盲のための暗所視支援眼鏡といった専門的な補助具もあり、専門家のアドバイスを求めることがとても有効です。 一定程度以上の視覚障害は、身体障害者手帳の対象です。症状の程度に応じて社会福祉制度を利用することも推奨されます。 看護の観察ポイント 視力低下や視野狭窄のため、周囲にある物に気づきにくく、衝突や転倒の原因になります。医師やケアマネジャーなど多職種とともに、患者の生活習慣をふまえ、室内環境や外出時のサポート体制などを整えることが大切です。 障害の程度に応じて補助具を活用するとともに、後の視機能の低下に備え、症状が進行する前から操作に慣れてもらうことも推奨されます。 白内障などの合併症もあるため、症状の進行が疑われる場合は、そのつど医師に情報提供し受診につなげます。 ●視力低下や視野狭窄などの症状が進行していないか●日常生活に支障が出ていないか●転倒などがないか●視機能低下に対する補助具を使用できているか●必要な社会福祉制度に橋渡しされているか●視力視野の低下に対して患者の不安や焦りなどが大きくなっていないかなど 監修あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】〇厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキングクループ．『網膜色素変性診療ガイドライン』日本眼科学会雑誌．121（12），2016，846-961．〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『網膜色素変性症（指定難病90）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/196〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『網膜色素変性症（指定難病90）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/337〇厚生労働省．『難病・小児慢性特定疾病』令和元年度衛生行政報告例．2021-03-01.

後縦靭帯骨化症は、椎体を覆う後縦靭帯が骨化してしまうことで、脊柱管が狭窄し、神経が圧迫される難病です。 病態 後縦靭帯とは、脊椎の後面を覆う靭帯です。頸椎・胸椎・腰椎・仙骨・尾骨とつながる脊椎は、椎骨がつながったものですが、椎骨をつなげて安定させているのが靭帯です。椎骨を覆う靭帯は前縦靭帯と後縦靭帯があり、前縦靭帯は椎骨の前面を、後縦靭帯は椎骨の後面を縦走しています。 後縦靱帯骨化症は、その後縦靱帯が骨化して、硬く、肥大してしまう難病です。骨化のために、脊柱管狭窄をきたし、脊髄が圧迫され、神経症状が出ます。 脊椎は、頸椎、胸椎、腰椎に分けられますが、後縦靱帯骨化症は特に頸椎で多く生じます（頸椎後縦靱帯骨化症）。 原因として、遺伝的素因やホルモンの異常、カルシウム代謝異常、糖尿病、肥満傾向、全身的な骨化素因、骨化部位における局所ストレスなど、さまざまな要因が考えられていますが、はっきりしていません。家族内での発症例が多く、兄弟間では約30％の確率で靱帯骨化症がみられるとの報告もあり、遺伝との関連が指摘されています。ただ、血縁者に必ず遺伝するわけではなく、さまざまな要因のかかわりが推測されています。 疫学 中年以降の発症が多く、男女比は2対1と男性の頻度が高くなっています。また、糖尿病や肥満があると、後縦靱帯骨化症の発生頻度が高いことがわかっています。 日本人においては、後縦靱帯骨化症の発生頻度が、欧米や他のアジア諸国に比べて高いことが示されています。ただし、X線検査で骨化がみられても、その全員に症状が出るわけではありません。 2019年度末時点の後縦靭帯骨化症での受給者証所持者数は、約3.2万人です。40～50歳代で増えはじめ、75歳以上が約1.3万人と多数を占めます。 症状・予後 頸椎の後縦靱帯骨化症では、初期症状は、多くは上下肢のしびれ・痛みです。進行に伴って、しびれ・痛みの範囲が広がります。症状は、四肢の感覚障害、歩行障害、巧緻運動障害へ進行します。重症になると、起立・歩行障害のほか、膀胱直腸障害（排尿・排便障害）が生じることもあります。 胸椎の後縦靱帯骨化症では、下肢の脱力・しびれが初発症状です。主に体幹～下半身に生じます。重症になると、頸椎後縦靱帯骨化症と同様の症状になります。 腰椎後縦靱帯骨化症は、歩行時の下肢痛みやしびれ、脱力などです。 これらの症状は必ず悪化していくとは限らず、半数以上の人では数年経過しても症状は変化しません。一方、進行性の場合は、手術が必要になることもあります。 なお、室内での転倒など、軽微な外傷をきっかけにした発症や、急な増悪がみられることがあります。 治療・管理 保存治療 圧迫されている神経の保護を目的として、患部を安静保持する装具固定が行われます。 対症療法として、しびれ・痛みに対して、神経障害性疼痛治療薬（抗けいれん薬、抗うつ薬、ステロイドなど）が使用されることがあります。 手術治療 症状が重度または進行性の場合は、脊柱管を広げて圧迫を除く目的で、手術治療が選択されます。 リハビリテーションのポイント 首や手足のストレッチなどの運動療法は、血行改善や痛みやしびれ感の軽減、筋力の維持などによいとされます。しかし、筋肉・関節を痛める危険性もあるため、専門医の指示のもと実施することが求められます。カイロプラクティックやマッサージなど民間療法の有効性は確立されておらず、合併症の報告もみられており、推奨されていません。 看護の観察ポイント 手足のしびれ感の悪化や手足の動きのぎこちなさ、排尿状態の変化などが生じた場合、悪化の可能性があるので、早めに専門医の受診を促します。また、転倒などでも脊髄症状が悪化し、重度の麻痺が起こるリスクがあるため、日常生活での注意点を伝えます。室内や庭先など慣れた場所ほど、健康な人でも油断から転倒するリスクが高まるので、この病気を発症した人はいっそう慎重に行動することが求められます。 ●頭や首に衝撃を与える首の運動や、転倒・転落は悪化の原因となることを、患者に説明し日常生活指導を行う●転倒しないように室内環境を整備する●自転車やバイクなど転倒リスクのある移動手段を利用しない●装具の日常使用に関しては医師や理学療法士への相談を促す●頸椎後縦靱帯骨化症では、首を後ろに反らせる姿勢は避けるよう指導するなど 監修あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】〇日本整形外科学会診療ガイドライン委員会/脊柱靱帯骨化症診療ガイドライン策定委員会編．『脊柱靱帯骨化症診療ガイドライン』東京，南江堂，2019，104p.〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『後縦靱帯骨化症(OPLL)（指定難病69）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/257〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『後縦靱帯骨化症(OPLL)（指定難病69）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/98〇厚生労働省．『難病・小児慢性特定疾病』令和元年度衛生行政報告例．2021-03-01. 

悪性関節リウマチは、関節リウマチに血管炎などの関節外症状を合併した病型です。 病態 悪性関節リウマチは、関節リウマチに加え、血管炎や臓器障害など関節以外の症状があって難治性または重症のものをいいます。重症の関節リウマチを指す疾患名ではありません。 関節リウマチとは、免疫異常のために関節に炎症が起こり、進行すると関節の変形などをきたす病気です。男性より女性に4倍多く、中年期以降の発症が多い疾患です。 関節リウマチも悪性関節リウマチも、原因は不明です。ただ、悪性関節リウマチは家族内での発症も12％にみられ、遺伝的な要因がある程度かかわっていると考えられています。 なお、「悪性関節リウマチ」は日本独自の疾患名・概念で、欧米では血管炎を伴う関節リウマチは「リウマトイド血管炎」と呼ばれます。 疫学 悪性関節リウマチの頻度は、関節リウマチ患者のうち0.6〜1.0％です。関節リウマチよりも男性の占める割合が高いのが特徴です。また、悪性関節リウマチと診断される年齢のピークは60歳代と、関節リウマチよりもやや高齢です。 前述のように、関節リウマチに血管炎などを合併するものが悪性関節リウマチですが、血管炎は、一般的に関節リウマチに長く罹患し、関節の破壊が進行した人に起こります。 2019年度末時点で、悪性関節リウマチでの受給者証所持者数は約5,000人です。やはり60歳代が最も多く、70歳以上の人の割合も多くなっています。 関節リウマチの早期診断や治療の進歩により、近年では、悪性関節リウマチの発症頻度は低下傾向と報告されています。 症状・予後 関節リウマチの多発関節炎に加えて、血管炎による症状が加わります。血管炎は、全身性血管炎型と末梢動脈炎型に分けられます。 血管炎の症状 全身性血管炎型　　　　　全身の血管炎に基づく症状（38℃以上の発熱、体重減少、紫斑、上強膜炎、筋痛、筋力低下、間質性肺炎、胸膜炎、多発単神経炎、消化管出血、など）末梢動脈炎型潰瘍、末梢の血管梗塞、四肢先端の壊死・壊疽、など 全身性血管炎型では、症状は急速に出現して悪化します。末梢動脈炎型では通常、進行は緩徐です。 悪性関節リウマチの予後は、国内の疫学調査では軽快21％、不変26％、悪化31％、死亡14％、不明・その他8％と報告されています。血管炎による臓器障害や間質性肺炎を伴う場合は、生命予後が悪いとされています。死因で最も多いのは呼吸不全で、それに続くのは感染症の合併、心不全、腎不全などです。 治療・管理など 基本的な治療方針は、関節外病変を取り除くことと、関節の変形や身体機能低下の進行の抑制です。 悪性関節リウマチに対しては、炎症を抑えるステロイド、関節リウマチに用いられる抗リウマチ薬、免疫抑制薬が用いられ、合併症対策として血栓を防ぐ抗凝固薬などが用いられます。重症例などでは、血液内にできてしまった免疫複合体などを取り除くために血漿交換療法が行われることもあります。 看護の観察ポイント 入院での治療が基本となりますが、在宅で気になる症状があった場合は、すぐに主治医に相談しましょう。在宅での繰り返す心不全の急性憎悪などの場合には、訪問看護による観察が重要になります。 ●男女を問わず、長く関節リウマチを患い関節破壊が進行した人、60歳以上の人などでは特に留意●発熱や体重減少、急に出現し悪化する息苦しさ、手足の紫斑や皮膚潰瘍、手首・足首の知覚異常や力の入りにくさには注意 監修：あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】 〇厚生労働省．難病・小児慢性特定疾病．『令和元年度衛生行政報告例』2021-03-01.〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『悪性関節リウマチ（指定難病46）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/43〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『悪性関節リウマチ（指定難病46）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/205〇磯部光章ほか．悪性関節リウマチ『血管炎症候群の診療ガイドライン』2017年改訂版．2018，91-5．

ミトコンドリア病は、発症年齢も症状もさまざまで、とらえどころのない難病の一つです。細胞内のミトコンドリアの働きの低下が、原因であることがわかっています。 病態 ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの働きの低下により起こる病気の総称です。 ミトコンドリアとは、全身の細胞に存在する器官で、ミトコンドリアによりエネルギーが産生されます。そのエネルギーが細胞の活動の源になるため、ミトコンドリアの働きが低下すると、細胞そのものの活動性も低下します。特に脳や心臓など、多くのエネルギーを必要とする臓器では、影響が大きくなります。 ミトコンドリア病の発症時期は幅広く、乳幼児期から成人までとさまざまです。原因は、先天的な遺伝子変異が主体です。 ミトコンドリア病に関係する遺伝子変異は、今わかっているだけで200種類程度に上り、病型や個人によってもそのパターンは多彩です。それらの遺伝子変異は、細胞の核にあるDNAの変異のほか、ミトコンドリア内にある別のDNA（ミトコンドリアDNA）の変異でもみられます。 核のDNA上の遺伝子変異は、親から子に伝わる可能性があります。一方、ミトコンドリアDNAは母親から子どもに伝わるので（母系遺伝）、ミトコンドリアDNA上の遺伝子に変異などがある場合は、母親から子に伝わる可能性があります。核DNA上での遺伝子変異と、ミトコンドリアDNA上の遺伝子変異は、いずれも突然変異で生じる場合もあります。 疫学 ミトコンドリア病の発症は、乳児から成人まであらゆる年齢の人でみられます。性別による発症差はありません。発症頻度は、イギリスやフィンランドで人口10万人あたり9～16人という報告もありますが、実はもっと多いのではないかともいわれています。 2019年度末時点でのミトコンドリア病での受給者証所持者数は1,500人程度です。10歳未満から75歳以上まで幅広い年齢層におよんでいます。 症状・予後 症状は中枢神経や筋肉、心臓、目や耳などの感覚器、肝臓、腎臓、内分泌系など多様な臓器・組織にみられ、症状も幅広いのが特徴です。表は、小児期に発症する代表的なミトコンドリア病の病型です。 表　ミトコンドリア病の病型例 病型特徴CPEO （慢性進行性外眼筋麻痺症候群）・主な症状は、眼瞼下垂、眼球運動障害・CPEOに、網膜色素変性と心伝導障害を合併するものをカーンズ・セイヤ症候群と呼ぶ・小児～成人期に発症MELAS（メラス）  ・脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（けいれん、意識障害、視野狭窄、視力障害、運動麻痺など）・小児～成人期に発症MERRF（マーフ）・ミオクローヌスてんかんや小脳症状を特徴とするミトコンドリア病・小児～成人期に発症リー脳症・精神運動発達遅滞、筋力低下、けいれんなど、脳と筋肉の症状・乳幼児～小児期に発症 治療・管理など 対症療法として、各症状への適切な治療・管理をすることが重要です。症状が生じている臓器の専門医と連携した対応が求められます。 ミトコンドリアの働き自体を回復させる原因療法の確立も目指されています。日本では、MELASによる脳卒中発作の抑制の目的で、2019年にタウリンが保険適用されました。 ミトコンドリア内でエネルギーを産生する過程に使われる各種ビタミンや栄養素を補給する意味で、ふだんからのバランスの良い食事が治療の基本とされています。 リハビリのポイント 症状に応じたリハビリが必要とされます。また、運動麻痺などに対して、装具や福祉用具などが必要になることもあります。 看護の観察ポイント 現れている症状に応じた観察が必要になります。 ミトコンドリア病では介護保険の対象にならない年齢層の患者も多いため、障害者総合支援法による支援などへの橋渡しも求められます。加えて、症状が複数の臓器に及ぶと、複数の診療科、医療機関にかかることもあるため、情報共有を意識してかかわることが大切です。 そのほか、介護する家族にかかる介護負担が大きくなりがちなので、レスパイトケアを提案することも必要です。 監修：あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『ミトコンドリア病（指定難病21）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/194〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『ミトコンドリア病（指定難病21）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/335〇厚生労働省．難病・小児慢性特定疾病．『令和元年度衛生行政報告例』2021-03-01.