用語集
13トリソミー
出生児5,000人～12,000人に1人の頻度で発生する染色体異常。常染色体の13番目が1本多い先天性疾患です。胎児期から成長が遅れ出生時の体格は小さい傾向にあります。症状として頭蓋骨欠損や小頭症、心室中隔欠損や心房中隔欠損などの先天性心疾患、口唇口蓋裂、成長障害、手指の屈曲拘縮などがみられ、個々の症状や合併症に合わせて対処します。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングのサポートも必要です。
監修： とよだクリニック院長 豊田 早苗
出生児5,000人～12,000人に1人の頻度で発生する染色体異常。常染色体の13番目が1本多い先天性疾患です。胎児期から成長が遅れ出生時の体格は小さい傾向にあります。症状として頭蓋骨欠損や小頭症、心室中隔欠損や心房中隔欠損などの先天性心疾患、口唇口蓋裂、成長障害、手指の屈曲拘縮などがみられ、個々の症状や合併症に合わせて対処します。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングのサポートも必要です。
監修： とよだクリニック院長 豊田 早苗